umfassenden Diagnostik. Dabei werden unter anderem eine ausführliche Anamnese, klinische Untersuchungen und genetische Tests durchgeführt. Ziel ist es, die genetische Ursache der Symptome zu identifizieren und eine adäquate Therapie oder Beratung anzubieten.
Die humangenetische Beratung spielt auch eine wichtige Rolle bei der pränatalen Diagnostik. Paare, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen haben, können sich vor einer Schwangerschaft beraten lassen. Dabei werden die individuellen Risiken und Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Untersuchung besprochen, um gegebenenfalls Maßnahmen zur Vermeidung oder frühzeitigen Erkennung von genetischen Fehlbildungen zu treffen.
Darüber hinaus bietet der Facharzt Humangenetik auch Beratung bei Fragen zur genetischen Beratung an. Hier geht es um die Klärung von familiären Erkrankungen, genetischen Risiken und möglichen Präventionsmaßnahmen. Auch bei Fragen zur Reproduktionsmedizin, wie zum Beispiel der In-vitro-Fertilisation, stehen Humangenetiker den Paaren beratend zur Seite.
Insgesamt spielt die Humangenetik eine wichtige Rolle in der Medizin. Durch die multidisziplinäre Zusammenarbeit mit anderen Fachrichtungen können Patienten bestmöglich betreut werden. Der Facharzt Humangenetik ist somit ein wichtiger Ansprechpartner für Patienten und Ärzte bei Fragen rund um das Thema Genetik und erbliche Erkrankungen.